Causes Biològiques al Síndorme de Down

S’ha descobert gràcies a uns científics dels Estats Units, Xina,i altres països, que el cromosoma de més heretat per les persones que pateixen Síndrome de Down té una mala influència a la memòria i  a la capacitat d’aprenentatge d’aquestes persones a causa de que tenen un nivell baix de proteïna SNX27 al cervell.

Les persones afectades pel Síndrome de Down tenen una major activitat del microARn mir-155 què es el que permet frenar les proteïnes SNX27, la falta d’aquestes sembla que produeix els problemes cognitius.

Un equip d’investigadors de Huaxi Xu i Xin Wang dels Estats Units ha implantat als ratolins la proteïna SNX27 i han pogut comprovar que la seva conducta i el funcionament cognitiu ha millorat.

La  SNX27 mantenen la superfície cel.lular als receptors de glutamato de les neurones. Les neurones necessiten aquestos receptors per poder funcionar amb normalitat, i en los síndromes de Down els nivells de SNX27 són baixos.

Els investigadors intenten solventar els problemes reajustant els nivells de SNX27 i de miR-155. Per fer-ho van introduir un virus als ratolins en proteines SNX27.

Els resultats són molt positius perquè milloren les seves funcions cognitives.

 Tot i que sigui molt positiu aquestes investigacions encara no hi ha res segur i per això hauríem de continuar esperant a els pròxims resultats per veure com evolucionen les investigacions.

Noticia original:

Noticies relacionades:
Noticia 1:
Noticia 2:

Video:
 
                       

Arriba a Espanya un test de sang per detectar el síndrome de Down

Sense proves invasives, el síndrome de Down podrà detectar-se a Espanya tan sols amb un anàlisi de la sang materna. De moment, la prova només estarà disponible als hospitals privats perquè el seu preu, al voltant dels 700 euros, no ha convençut a les autoritats sanitàries per oferir-la en els centres públics.

A partir de gener, fins a 50 hospitals privats de tota Espanya oferiran el primer test diagnòstic prenatal no invasiu per detectar alteracions cromosòmiques com el síndrome de Down a partir de les 10 setmanes de gestació. Amb una sensibilitat propera al 100%, aquesta prova substituirà a la clàssica amniocentesis, mètode no exempt de riscos.

El protocol habitual per descartar una alteració cromosòmica és realitzar una ecografia entre les 11 i les 13 setmanes de gestació. Així es mesura el plec nucal i altres paràmetres indicatius d'alteracions fetals. Juntament amb l'edat materna i les dades d'un anàlisi sanguini que evalua dues hormones, també en la setmana 12, que estableix el risc del fetus de tenir un síndrome de Down o un altre tipus d'alteració com la espina bífida.

-Notícia original.

-Notícies relacionades:
-Un test de sang, futur substitut de la amniocentesis.
-A la venda a Europa un test no invasiu per detectar el síndrome de Down.

-Vídeo: